Der Ersttrimester-Test (Ersttrimester-Screening) gehört zu den nicht invasiven (nicht eingreifenden) Methoden der Pränataldiagnostik. Er kann zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche gemacht werden und besteht aus einem Bluttest bei der Schwangeren und einer Ultraschall-Untersuchung des kindlichen Nackenbereichs, dem sogenannten Nackentransparenz-Test.
-
Bluttest
Im Blut der Schwangeren werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte bestimmt: Zum einen wird der Wert des Hormons HCG (Humanes Choriongonadotropin) gemessen. Das Hormon wird während der Schwangerschaft gebildet und bewirkt die Ausschüttung des Hormons Progesteron. Ein erhöhter HCG-Wert kann auf eine Chromosomen-Störung beim ungeborenen Kind hinweisen. Die zweite Komponente des Bluttests ist die Bestimmung des Eiweißes PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), das in der Plazenta gebildet wird. Ein niedriger PAPP-A-Wert kann ebenfalls ein Hinweis auf eine Chromosomen-Abweichung sein. -
Nackentransparenz-Test
Mit einer Ultraschall-Untersuchung werden die Nackenfalte und eventuell weitere Merkmale des Ungeborenen gemessen. Das heißt, es wird geprüft, ob sich im Nackenbereich des Kindes unter der Haut Flüssigkeit angesammelt hat (umgangssprachlich „Nackenfaltenmessung“). Außerdem achtet die Ärztin oder der Arzt auf die Ausprägung des Nasenbeins. Eine verdickte Nackenfalte und ein verkürztes Nasenbein können auf verschiedene Chromosomen-Abweichungen, zum Beispiel Trisomien, oder auf einen Herzfehler hindeuten.
Aus den Ergebnissen dieser Tests wird die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomen-Abweichungen beim Ungeborenen berechnet. Dabei werden auch das Alter der schwangeren Frau und die Schwangerschaftsdauer berücksichtigt. Der Ersttrimester-Test liefert dann eine Risikoeinstufung.
Die gegenwärtig beste Methode, das individuelle Risiko bezüglich eines Down-Syndroms zu ermitteln, ist eine Kombination aus Ultraschalluntersuchung und Blutuntersuchung der Schwangeren im ersten Schwangerschaftsdrittel.
Die Messung der Nackenfalte (NT=Nackentransparenz/Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens des Kindes) erfolgt ca. in der 11.-14. SSW. Eine verbreiterte Nackenfalte/Nackenödem kann ein Hinweis für das Vorliegen eines Down-Syndroms sein. Mit NT-Messung+Hormonbestimmung (freies ß-HCG und PAPP-A) kann ein Down-Syndrom zu 90% ausgeschlossen werden.
Sicher kann eine Chromosomenstörung nur durch invasive Diagnostik, z.B. durch Fruchtwasserpunktion ausgeschlossen werden.
